Hva er monogen diabetes?

Prosessene som regulerer blodsukkeret vårt, styres av gener i arvematerialet (DNA). Hvis genene endrer seg (mutasjon), kan noen av celleprosessene bli forstyrret. Monogen diabetes eller arvelig diabetes oppstår hvis man får en mutasjon i et gen med en slik nøkkelfunksjon i blodsukkerreguleringen. MODY og er nyfødtdiabetes er de vanligste formene for monogen diabetes.

Hva er MODY?

MODY er kort for «Maturity-Onset Diabetes of the Young». Det er den vanligste formen for monogen diabetes. Det finnes flere undertyper MODY. Sykdommen debuterer ofte i ungdomsårene, og kan enten behandles med kost, blodsukkersenkende tabletter eller med insulin, avhengig av hvilken undertype MODY du har.

MODY er såkalt «autosomalt dominant arvelig». Dersom du har én forelder som har MODY, har du 50 prosent sjanse for selv å få samme type, og dine barn har 50 prosent sjanse for å arve genfeilen og dermed sykdommen fra deg.

Hvis flere påfølgende generasjoner i samme familie (besteforeldre, foreldre og barn) har fått påvist diabetes, kan det være grunn til å mistenke MODY.

Omlag 750 personer fra cirka 300 ulike familier i Norge har fått stilt diagnosen MODY ved hjelp av en gentest. Det viser tall fra norsk MODY-register ved Universitetet i Bergen og Haukeland Universitetssjukehus per 2020. Det er likevel estimert at så mange som 2500-5000 personer har MODY i Norge.

Mange med MODY blir ofte feildiagnostisert med diabetes type 1 eller type 2 på grunn av overlappende klinisk bilde, samt mangel på kjennskap til MODY.

Forskjellige typer MODY

Vi kjenner i dag til cirka 14 ulike MODY-typer, hvor hver type skyldes en endring (mutasjon) i ett av 14 ulike gener. MODY2 og MODY3 er de mest vanlige MODY-typene.

På grunn av ulike undergrupper av MODY, er det et stort spenn både når det gjelder symptombilde og alvorlighetsgrad. Å finne den riktige genetisk årsaken er svært viktig med tanke på både valg av behandling, prognose og for å kunne predikere diabetesrisiko hos slektninger. De mest kjente formene for MODY er:

  • MODY1 (mutasjon i HNF4A-genet). Behandles primært med sulfonylurea
  • MODY2 (mutasjon i GCK-genet). Trenger ingen behandling annet enn i svangerskap
  • MODY3 (mutasjon i HNF1A-genet). Behandles primært med sulfonylurea
  • MODY5 (mutasjon i HNF1B-genet). Behandles oftest med insulin
  • MODY10 (mutasjon i INS-genet). Behandles med insulin

MODY oppstår sjeldent spontant. Et kjennetegn er derfor opphopning av diabetes i familien, da de fleste arver mutasjonen og dermed sykdommen fra en av sine foreldre. Det finnes likevel unntak. Dette gjelder særlig for MODY5, hvor cirka halvparten av tilfellene skyldes en nyoppstått mutasjon hos den enkelte pasient.

Hvordan vet du om du har MODY?

MODY1 OG MODY3: Symptomene på MODY1 og 3 er de samme som for diabetes type 1. Du tisser mye, er stadig tørst og sliten og går ned i vekt. I mange tilfeller er symptomene mindre tydelige fordi blodsukkeret ikke er så høyt.

MODY2: Pasienter med MODY2 skiller seg fra de øvrige MODY-typene, med et mye mildere sykdomsbilde på grunn av lavere blodsukker, noe som gjør at du kan gå uoppdaget lenger.

Hva er tegn på MODY i stedet for type 1?

MODY blir ofte feildiagnostisert som type 1 diabetes, særlig hos de unge. En grunn til dette er at type 1 er klart den vanligste diabetestypen i denne alderskategorien. Både MODY og diabetes type 1 oppstår vanligvis i ung alder (under 35 år).

Det er likevel trekk som gjør at man kan skille MODY fra type 1:

  • Personer med MODY utvikler sjelden syreforgiftning (ketoacidose), fordi de fortsatt har en restproduksjon av insulin.
  • Legen bør mistenke MODY hvis en pasient med type 1 har uvanlig lavt insulinbehov og har bevart egenproduksjonen av insulin, også etter den såkalte «honeymoon-perioden» bør være overstått.
  • Da bør legen ta en C-peptid-prøve for å sjekke insulinproduksjonen.
  • Legen kan også sjekke om du mangler auto-antistoffer (GAD, IA2, ZnT8), som karakteriserer type 1 diabetes.
  • Også en opphopning av diabetes i familien – med diabetes i påfølgende generasjoner – øker mistanken om MODY.

Hva er tegn på MODY i stedet for type 2?

Noen får også feilaktig diagnosen diabetes type 2. Det skjer oftest ved diabetes senere i livet, fordi type 2 vanligvis debuterer hos voksne.

  • Til forskjell fra diabetes type 2, er det mindre vanlig å se insulinresistens eller fedme ved MODY.
  • Forekommer diabetes i flere påfølgende generasjoner i din familie, og minst en av dere fikk diabetes før 35-årsalderen? Da kan du snakke med din lege om det bør tas en genprøve.

På mody.no eller genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser) finner du informasjon om MODY og rekvisisjonsskjema som legen din kan fylle ut.

Hvordan behandler du MODY?

Behandlingen vil være litt ulik ut fra hvilken type MODY du har, det vil si hvilket gen som er påvirket.

MODY1 og 3: Personer med disse typene har oftest veldig god effekt i mange år av blodsukkersenkende tabletter (lav dose sulfonylurea-preparat).

Etter mange år med sykdommen og høy alder, er det vanlig at insulinproduksjonen faller. Da kan det bli behov for insulin i tillegg til tablettene for å opprettholde god blodsukkerkontroll.

MODY2: Personer med denne typen får derimot lite blodsukkerstigning og trenger sjelden medisiner, unntatt i svangerskapet. De blir anbefalt et sunt kosthold og fysisk aktivitet, og å sjekke langtidsblodsukkeret (HbA1c) hos lege 1-2 ganger i året.

MODY5: Denne typen er alltid forbundet med nyresykdom i tillegg til diabetes, og de som har denne diagnosen, trenger insulin.

 

Hva er prognosen hvis du har MODY?

Dette kommer an på hvilken type MODY du har. MODY1 og 3 kan for eksempel utvikle seg slik at blodsukkerkontrollen over tid blir dårligere. Det gjør at du kan måtte endre behandling i løpet av livet.

MODY1 og 3 har også risiko for komplikasjoner, og det er derfor viktig med god blodsukkerkontroll. Risikoen øker ved økende langtidsblodsukker. Tidlig diagnose er viktig for å kunne starte tidlig med forebyggende arbeid som reduserer sjansene for komplikasjoner. 

MODY2 gir et lett forhøyet blodsukker som er stabilt gjennom livet. Det er derfor ikke risiko for å utvikle komplikasjoner.

Snakk med legen som følger deg opp om hvilken type MODY du har, og hvilken behandling som anbefales.

Hva er nyfødtdiabetes?

Nyfødtdiabetes (neonatal diabetes mellitus, eller NDM) er en svært sjelden form for diabetes som forekommer i 1 av 100 000 fødsler. 

Sykdommen oppstår i løpet av barnets første seks levemåneder. NDM er vanligvis forbundet med lav fødselsvekt (under 3000 gram). Det er i noen tilfeller tegn til forsinket utvikling hos barnet.

Nyfødtdiabetes kan skyldes mutasjoner i mer enn 20 ulike gener. Sykdommen oppstår ofte spontant, det vil si at mutasjonen ikke gjenfinnes hos foreldrene.

Den vanligste årsaken til nyfødtdiabetes skyldes en feil i en kaliumkanal som er koblet til insulinutskillelsen, slik at insulinutskillelsen blir utilstrekkelig.

Bortsett fra enkelte unntak blir disse babyene ikke født med diabetes, som man bli fristet til å tro av navnet. Barnet måler normalt blodsukker på barsel, men etter få uker eller måneder blir insulinproduksjonen for liten for babyens behov.

Dette er symptomene

  • Symptomene kan utvikle seg gradvis, med dårlig trivsel, spiseproblemer og vekttap.
  • Vanlig er også klassiske diabetessymptomer som økt tørste og vannlatning.
  • Uten behandling er det risiko for at det blir alvorlig forløp, og barnet utvikler syreforgiftning (ketoacidose).
  • Babyene kan ved debut være svært påvirket av sykdommen. Det er vanlig å måle høyt blodsukker, syreforgiftning og elektrolyttforstyrrelser. 

Nyfødtdiabetes finnes i to hovedformer

  • En forbigående form (transient neonatal diabetes mellitus, eller TNDM) som vanligvis går over innen tre måneder. Denne kan ofte komme tilbake som diabetes i tenårene eller voksen alder.
  • En permanent tilstand (permanent neonatal diabetes mellitus, eller PNDM). Mange i denne gruppen har god effekt av tablettbehandling med sulfonylurea. Noen må likevel få insulininjeksjoner.

Hvordan påvises nyfødtdiabetes?

En blodsukkertest vil påvise om det er høyt blodsukker. En blodprøve vil også kunne gi svar på om barnet har nyfødtdiabetes. Hvilken genmutasjon som er årsak til sykdommen, kan avgjøre hvilken type behandling barnet bør få. Derfor er det viktig å få utført en gentest for å klargjøre dette.

På mody.no eller genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser) finner du informasjon om tilstanden og rekvisisjonsskjema som din lege kan fylle ut.

I Norge anbefaler vi at alle diabetespasienter som utvikler sykdommen før fylte 1 år, blir rutinetestet for å undersøke for nyfødtdiabetes, uavhengig av antistoffstatus.

Hvordan behandler du et barn med nyfødtdiabetes?

Barn med nyfødtdiabetes har ofte svært god effekt av tablettbehandling med sulfonylurea. Så snart barnet har fått diagnosen, kan man forsøke å gi tabletter i stedet for insulin. For noen nyfødtdiabetestyper vil insulin være eneste behandlingsmulighet.

Hva er prognosen for nyfødtdiabetes?

Arvelighet

En pasient med nyfødtdiabetes har som regel 50 prosent risiko for å gi sykdommen videre til sine barn, hvis det dreier seg om en dominant form. Det finnes også nyfødtdiabetestyper som er recessive. Det vi si at begge foreldre må være bærere av en sykdomsvariant i samme gen. I slike tilfeller er risikoen 25 prosent for at noen av barna skal arve tilstanden.

Behandling

Nyfødtdiabetes kan ofte behandles med sulfonylurea med god og varig effekt på blodsukkerkontrollen. Behandlingen har dermed blitt adskillig enklere enn tidligere, da man bare kunne tilby insulinbehandling.

Andre utfordringer

For noen nyfødtdiabetestyper, har barn vært utfordret med ulike grader av utviklingsforstyrrelser og epilepsi. Barna kan både ha motorisk og psykisk utviklingsforstyrrelse, så det er viktig å få kartlagt dette. Da kan barnet og familien få hjelpen de har behov for. Dette krever en tverrfaglig oppfølging både fra barnediabeteslege og barne- og ungdomspsykiatrien.