Opphopningen av jern skjer først og fremst i lever, ledd, hjerte og bukspyttkjertel. Det syke arvestoffet (genet) kalles HFE. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. For å få sykdommen må du ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot"). Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Sykdommen behandles med regelmessig tapping av blod for å fjerne jern fra kroppen.
Huden får ofte en grå til brun farge, som forklarer betegnelsen bronsediabetes.
I Norge regner man med at 0,7 % har genfeilen i dobbel dose, men at bare 1-3 % av disse igjen får symptomer.