Kroppens insulinproduksjon finner sted i bukspyttkjertelens betaceller. Frisettingen av insulin fra betacellene styres av et enzym som heter glukokinase. Dette enzymet kan betegnes som en glukosesensor som oppfatter blodsukkernivået, og gir signal videre til insulinproduksjon i forhold til dette. Glukokinasen reguleres av to genkopier. - Ved feil (mutasjon) i den ene genkopien oppstår det såkalt MODY2-diabetes. Dette er en diabetes uten insulinbehov.
Ved feil i begge genkopiene for glukokinase oppstår medfødt diabetes. Dette er en alvorlig tilstand med total insulinmangel. Slik medfødt diabetes er sjelden, og hittil kjenner man bare to tilfeller, en norsk og en italiensk pasient. Klarleggelsen av denne type medfødt diabetes er en viktig milepæl i diabetesforskningen.
Bukspyttkjertelens betaceller er spesialisert for insulinproduksjon, og har på denne måten en livsviktig funksjon. Frisettingen av insulin er nøye regulert og styres av både næringsstoffer, hormoner og nerveimpulser. Den kanskje viktigste regulator er blodsukkeret. Høyt blodsukker stimulerer til insulinproduksjon og frisetting, mens insulinet «skrus av» ved lavt blodsukker. Mekanismen for dette er nå godt klarlagt, og man vet at det inngår en såkalt glukosesensor, som har vist seg å være identisk med enzymet glukokinase.
Glukokinasen er betacellens glukosesensor og regulator av blodsukkeret. Funksjonen kan sammenliknes med en termostat. Glukokinase er et enzym som fins i mange av kroppens celler, og er det første trinn i omsetningen (forbrenningen) av glukose (druesukker).
For noen år siden viste en amerikansk forskergruppe at overaktiv glukokinase er en av årsakene til lavt blodsukker hos spedbarn.
Les også vår relaterte artikkel Mody og nyfødtdiabetes.